Dentro de mis células y también de las vuestras
De nuevo me encuentro delante de la página en blanco; mira que se pasan rápido los meses, casi sin darme cuenta ya he consumido dos tercios del año. Y un mes más aquí me hallo, intentando que el tema del que voy a escribir os interese y os entretenga al menos durante un rato.
Creo que hasta ahora no he escrito nada sobre biología. Algún mes debía de ser, y a este le ha tocado. Y concretando más, será sobre biología molecular.
Sabemos que todos los seres vivos están compuestos de células -generalmente microscópicas-, siendo estas de dos tipos: las procariotas (más primitivas, propias de arqueas y bacterias) y las eucariotas (animales, vegetales y hongos). Y sin entrar en muchos detalles, están compuestas por unos elementos básicos: membrana plasmática, citoplasma, orgánulos y material genético (ADN).
Bueno, pues entre tantos componentes de la célula, yo quiero referirme a las mitocondrias. ¿Por qué?, os preguntaréis; ¿por qué no?, os respondería. La palabra siempre me ha gustado (etimológicamente viene a significar algo así como hilos y gránulo) y a raíz de ver durante tantos años CSI y demás series de forenses, siempre me llamó la atención el ADN mitocondrial, muy usado en el género y el cual permite salir de muchos atolladeros en bastantes capítulos. Además, tuve una más que magnífica profesora de Biología en COU, Concha, que hizo que me enamorara del ciclo de Krebs y de la fotosíntesis. Sus esquemas de ambos procesos metabólicos eran música y maná para mis sentidos. Desgraciadamente, presté esos apuntes y jamás me fueron devueltos. Me quedó una espinita clavada, que nunca ha sido sacada pues no he vuelto a ver unos esquemas semejantes a los que esa extraordinaria mujer nos enseñó y a una edad (16-17) en la que realmente no apreciábamos totalmente esas delicatessen (pero yo ya lo intuía).
Vamos, pues, a por las mitocondrias. Hasta finales del siglo XIX no se presintió su presencia en las células y en 1914 sólo se sabía que podían tener diferentes formas (bastones, hilos, entramados) pero no fue hasta la aparición del microscopio electrónico cuando se comprobó que tenían una doble membrana. En 1962 se descubrió que crecían de tamaño y después, que se dividían por fisión.
La mitocondria es el orgánulo de la célula que se encarga de fabricar el ATP (adenosín trifosfato), la molécula que proporciona energía a la célula, a partir de los azúcares, grasas y proteínas que ingerimos. Están formadas por una doble membrana (cada una de ellas con una permeabilidad muy diferente), que limita un espacio intermembranoso y una matriz. La membrana exterior es lisa pero las interior presenta una serie de crestas que aumentan la superficie en la que realizan su función principal. Aunque también tienen otras funciones también muy importantes como la señalización, diferenciación, muerte celular programada y control del crecimiento celular. Y además muchas vías metabólicas están total o parcialmente integradas en la mitocondria como el ciclo de la urea, la β-oxidación de los ácidos grasos, el metabolismo de algunos aminoácidos, la homeostasis del calcio, etc.
Se cree que hace 2000 millones de años la mitocondria era una bacteria aeróbica, que toleraba el oxígeno y además lo aprovechaba para conseguir energía. En algún momento fue engullida por otra célula (nucleada y anaeróbica) y en lugar de ser fagocitada, se relacionaron en simbiosis.
Por eso la mitocondria tiene ADN propio, el genoma primitivo de la célula. Con el paso del tiempo, ese genoma disminuyó en tamaño, seguramente cediendo genes al genoma celular.
Vemos que en cada célula existen dos tipos de ADN, el celular y el mitocondrial, cuyos nombres hacen referencia al lugar donde se encuentran. Los nucleótidos son como los ladrillos que forman el ADN y están compuestos por las mismas bases (que se agrupan en pares), tanto el mitocondrial como el nuclear -adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G)-. El genoma mitocondrial es una molécula de pequeño tamaño que tiene solo entre 16.000 y 17.000 nucleótidos de media en animales vertebrados y tiene forma de doble cadena, cerrada, sin extremos y totalmente circular. En cambio, el nuclear en el ser humano tiene más de 3.000 millones de nucleótidos. La variabilidad de tamaño es enorme y no hay relación directa entre el tamaño del genoma nuclear y la complejidad del organismo. Este genoma nuclear también es una doble cadena, pero lineal y abierta en los extremos. También hay diferencia en el número de copias de ADN nuclear y mitocondrial que encontramos en las células. En general, los organismos tienen dos copias diferentes de ADN nuclear, una que se hereda de la madre y otra que se hereda del padre. Mientras que dentro de cada mitocondria puede haber entre 100 y 1000 copias de ADN que, generalmente, sólo se heredan de la madre, aunque existen excepciones (se suele decir en biología que la excepción es la norma).
Cada célula tiene un número variable de mitocondrias, y cada mitocondria un número variable de copias de su genoma. Se dividen y fusionan continua y fácilmente. Además, lo hacen independientemente del ciclo y del tipo celular. Cuando la célula va a dividirse las mitocondrias están repartidas aleatoriamente por el citoplasma, haciendo que las dos células hijas hereden cantidades distintas de mitocondrias. Hay factores que hacen que existan muchas mutaciones en el ADN mitocondrial y al estar en contacto con compuestos de oxígeno muy tóxicos, su estructura puede ser modificada. Algunas de estas mutaciones producen enfermedades.
Se han descrito unas 150 mutaciones del genoma mitocondrial que acaban en enfermedad. Como este genoma sólo codifica para 13 proteínas implicadas en la producción de energía, las enfermedades se relacionan con esta función; los tejidos afectados suelen ser los que más energía utilizan: músculos, cerebro, corazón, hígado y riñones.
Los síntomas son muy diversos: accidentes cerebrovasculares, convulsiones, retrasos graves en el desarrollo, incapacidad para caminar, ver, hablar, deglutir los alimentos o combinaciones diversas. Pueden resultar mortales.
Respecto al tratamiento de estas enfermedades, lógicamente no existe una cura actualmente. Sólo existen paliativos para mejorar la calidad de vida de dichos pacientes.
También existen usos beneficiosos del ADN mitocondrial. Hay muchísimas copias de ADN en cada célula, que se puede obtener de muestras de cualquier tejido, no se recombina y se hereda exclusivamente por herencia materna (no siguen las leyes mendelianas de la herencia. Esto hace al genoma mitocondrial una herramienta ideal para ciertas partes de la medicina legal.
Se utiliza para identificar cadáveres en descomposición, pues con poca materia orgánica se puede obtener material genético, también para estudiar la herencia materna o para identificar poblaciones ya que el genoma mitocondrial no cambia mucho entre parientes.
Recientemente se ha encontrado la utilidad del ADN mitocondrial en estudios antropológicos y arqueológicos. Con este ADN se pueden realizar estudios evolutivos, fisiológicos o de datación.
Y parafraseando a Mayra Gómez Kemp, hasta aquí puedo leer, en mi caso, escribir.
El tema posiblemente sea más arduo que el de otros meses, pero interesante, después de todo (al menos a mí me lo parece). Evidentemente podía haberle dado un tratamiento más médico a este artículo, pero no me ha interesado, ya estoy lo suficientemente cansada de enfermedades graves que no es posible de erradicar con la tecnología que tenemos en la actualidad.
Nos volveremos a encontrar por estas páginas el mes que viene, ya en otoño y a ver qué se me ocurre para dicha ocasión. Procurad ser felices y cuidaos mucho.
Fuentes y Referencias
Access Medicina (Karl Skorecki, Doron Behar), Comunidad Biológica, El País (Mercè Durfort de Nosotras respondemos), Fundación Canna (Tanja Bagar), Fundación Dr. Esteve (Ainhoa Agorreta Calvo de Nosotras respondemos), Genotipia (Felipe Torrentí Salom, Amparo Tolosa), Hospital Sant Joan de Déu, MedLine Plus, Neuropediatría (Mª José Mas), NIC, NIH (William Gahl,M.D., Ph.D.), News Medical, Ondas y Partículas, Universidad de Vigo, Wikipedia (Louisa Howard, LadyofHats)
